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La scienza della previsione

Trasformare le percentuali di rischio o di efficacia in strumenti di cura.

Oggi sappiamo che circa il 5-10 per cento dei tumori ha una base ereditaria.

Ma con mille diagnosi al giorno, solo in Italia, il cancro è assai più diffuso. Questo significa che solo una piccola parte delle famiglie colpite da tumore può attribuire la malattia a una trasmissione genetica.

I tumori ereditari finora classificati come tali sono quelli in cui il gene mutato è “ad alta penetranza”, cioè in grado da solo di provocare la malattia. Gli scienziati sono però convinti che ci siano molte altre mutazioni “a bassa penetranza”, cioè incapaci da sole di provocare il cancro, ma in grado di conferire un maggior rischio di ammalarsi. La malattia può per esempio comparire se ci sono altri geni mutati nello stesso individuo, oppure perché il gene mutato interagendo con l’ambiente esterno è favorito nella sua espressione. Per ambiente esterno si intendono quindi sia le caratteristiche dell’individuo e del luogo in cui vive, sia le sue abitudini, dall’alimentazione al fumo.

Una lista di nuovi geni “a bassa penetranza” è stata identificata nel 2013 da un gruppo di scienziati del Collaborative Oncological Gene-Environment Study, un consorzio di centinaia di istituti di ricerca nel mondo. Si tratta di geni che predispongono al tumore della prostata, della mammella e dell’ovaio e che sono stati scoperti grazie all’analisi del DNA di molte persone malate.

Grazie alle tecniche di sequenziamento del DNA, nei prossimi anni verranno pubblicati molti studi di questo genere e la palla, per così dire, passerà ai clinici, che dovranno capire cosa fare di tutte queste informazioni. In medicina, infatti, è poco sensato prevedere una malattia se non si ha a disposizione una cura efficace per bloccarla, così come lo è anche sapere che si è a rischio (che non significa avere la certezza di ammalarsi), se nessuno può dirci come fare a diminuire il rischio stesso.

Per alcune forme ereditarie di cui si conosce la percentuale di rischio vengono già prese delle misure preventive: per esempio le donne portatrici di mutazioni nei geni BRCA sono sottoposte in Italia a controlli serrati, mentre in altri Paesi si propone loro l’asportazione delle mammelle e dell’ovaio. Il decidere cosa fare in presenza di rischio è difficile, soprattutto nel caso delle mutazioni a bassa penetranza, poiché è impossibile stabilire una percentuale di rischio univoca.

Lo studio delle caratteristiche genetiche dell’individuo malato potrebbe però portare a un altro vantaggio: la previsione della risposta alle cure. L’effetto di un farmaco, qualunque esso sia, dipende sia dalle caratteristiche della malattia sia da quelle della persona. Ognuno di noi metabolizza i farmaci in modo diverso e questa differenza è scritta nei geni. Già oggi a volte si analizzano alcune caratteristiche genetiche prima di somministrare farmaci. In oncologia la faccenda è particolarmente complessa perché dipende, appunto, sia dal tipo di tumore sia dal paziente. Per questo è già prassi adattare in piccola parte i protocolli terapeutici uguali per tutti alle esigenze del singolo paziente. Aderire ai criteri essenziali del protocollo terapeutico è comunque molto importante per effettuare studi comparativi sull’efficacia dei farmaci e per orientare le cure sulla base di dati scientifici.

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