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1975-1984

P53 e Rb sono i geni coinvolti

I geni responsabili di due tumori pediatrici sono anche coinvolti in diversi tumori degli adulti.

Il retinoblastoma è il tumore pediatrico maligno a maggiore diffusione: colpisce un bambino ogni 20.000 nati.

La scoperta del gene che lo determina si deve al genetista Alfred George Knudson, che per primo, utilizzando analisi genetiche molto semplici, capì di trovarsi di fronte a una malattia genetica, a volte ereditaria. In alcuni casi, infatti, la mutazione può avvenire sporadicamente e non essere trasmessa dai genitori. Nelle forme ereditarie il tumore si manifesta tra i due e i sei mesi e colpisce entrambi gli occhi, mentre la forma sporadica si manifesta tra i due e i quattro anni e generalmente interessa un occhio solo.

Le mutazioni inattivano la proteina Rb e le impediscono di svolgere la sua funzione di oncosoppressore , cioè di tenere a bada le cellule maligne.

Anche la sindrome di Li Fraumeni è dovuta a una mutazione di un oncosoppressore, il gene P53. Questa malattia aumenta di circa 25 volte il rischio di sviluppare tumori in diversi organi. Nonostante p53, la proteina codificata dal gene P53, fosse stata descritta per la prima volta già nel 1979, la scoperta ne sottolinea il ruolo chiave nella ricerca delle cause del cancro. Oggi si sa che p53 è mutata in quasi la metà di tutti i tumori.

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