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1985-1994

Screening per chi è positivo

La messa a punto di uno strumento diagnostico è arrivata a metà degli anni Novanta, quando il gene è stato clonato.

I ricercatori hanno sospettato a lungo che vi fossero alcune forme di cancro ereditarie, cioè trasmesse dai genitori ai figli.

Per averne la certezza, però, era necessario identificare le mutazioni genetiche responsabili. Alcuni studi epidemiologici avevano già puntato il dito su alcuni tipi di cancro al seno e all’ovaio che avevano tutte le caratteristiche delle malattie ereditarie, perché si presentavano con molta frequenza in alcuni gruppi etnici, per esempio tra gli ebrei originari dell’Europa dell’Est.

Nel 1990 la ricercatrice Mary-Claire King, con il collega Mark Skolnick e il loro gruppo di ricerca, identificò una regione di DNA associata a queste forme ereditarie di cancro al seno. Ci vogliono altri quattro anni per sequenziare e clonare il gene responsabile, che viene chiamato BRCA-1 (da BReast CAncer, ovvero cancro al seno). Qualche anno più tardi altri gruppi di ricerca identificano una mutazione in un altro gene che espone allo stesso rischio: è il gene BRCA-2.

BRCA-1 e BRCA-2 sono chiamati geni oncosoppressori poiché proteggono le cellule dalla crescita tumorale, grazie alla loro capacità di riparare i danni al DNA a cui le cellule sono costantemente esposte. Le mutazioni privano tali geni delle loro proprietà riparatrici e comportano un accumulo di danni al DNA che trasformano la cellula sana in una cancerosa.

Ciò non accade nel 100 per cento dei casi, ma il rischio, per i portatori, è da 3 a 5 volte maggiore di quello della popolazione senza mutazione. Oggi esiste un test che consente di identificare le persone portatrici delle forme mutate di BRCA-1 e 2. Ai portatori vengono proposte due opzioni: sottoporsi a frequenti controlli (strategia che in Italia viene preferita, anche per la disponibilità di un sistema sanitario nazionale efficiente) o asportare gli organi a rischio (nel caso specifico, i seni e le ovaie). Questa seconda scelta non azzera del tutto il rischio di ammalarsi ma lo riporta un poco al di sotto di quello della popolazione generale.

La decisione di sottoporsi all’esame è già di per sé una scelta difficile e l’interpretazione del test richiede l’esperienza di un genetista esperto, in un centro attrezzato a fornire tutte le possibili soluzioni. Sono quindi da evitare le soluzioni fai da te, come l’invio di materiale genetico a laboratori all’estero, che non offrono sufficienti garanzie e non seguono i pazienti nel caso in cui il test si rivelasse positivo.

Le ricerche sono andate avanti e oggi sappiamo che la presenza di BRCA-1 o 2 influenza anche la risposta alle cure. Su questa base è stata messa a punto una nuova classe di farmaci, gli inibitori di PARP, che rendono le cellule portatrici della mutazione (e solo quelle) sensibili alla chemioterapia con cisplatino.

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